Znak
Loss of developmental milestones
Klinický název: Developmental regression
Loss of developmental skills, as manifested by loss of developmental milestones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Mental deterioration in childhood, Loss of acquired milestones, Loss of milestones, Neurodevelopmental regression, Psychomotor regression, Psychomotor regression beginning in infancy, Psychomotor regression in infants, Psychomotor regression, progressive
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Loss of developmental milestones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test447 genů spojených s Loss of developmental milestones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Loss of developmental milestones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Vždy | U 1 onemocnění |
| CASP2caspase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Vždy | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Vždy | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 407 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Vždy | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vždy | U 2 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Vždy | U 1 onemocnění |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 4 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 5 onemocnění |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 2 onemocnění |
| SERAC1serine active site containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Vždy | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vždy | U 4 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CD4CD4 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG2netrin G2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR45WD repeat domain 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSAarylsulfatase A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP214nucleoporin 214 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASF1WASP family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD40LGCD40 ligand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CICcapicua transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUBNcubilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NBEAneurobeachin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Bsyntaxin 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSdihydropyrimidinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COASYCoenzyme A synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOLR1folate receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRXN1neurexin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů