Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p15
Souřadnice
Chromozom 2: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 49,7 kb
Protein
508 aminokyselin
Další názvy
UGPP1, SVUGP2
Předchozí symboly
UGP1
Transkript MANE Select
ENST00000337130.10NM_006759.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je UGP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u UGP2. UGP2 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 63 366 728 do 64 366 727.Chromozom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP: 63 119 559–63 827 843, řetězec zpětnémWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, řetězec dopřednémMDH1UGP2: 63 841 896–63 891 560, řetězec dopřednémUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, řetězec zpětnémVPS54PELI1: 64 092 543–64 144 473, řetězec zpětnémPELI1Schéma UGP2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 63 841 896–63 842 204, 309 bázíExon 2: 63 856 306–63 856 433, 128 bázíExon 3: 63 857 829–63 857 936, 108 bázíExon 4: 63 882 466–63 882 651, 186 bázíExon 5: 63 883 960–63 884 093, 134 bázíExon 6: 63 885 589–63 885 886, 298 bázíExon 7: 63 886 341–63 886 538, 198 bázíExon 8: 63 887 402–63 887 644, 243 bázíExon 9: 63 890 081–63 890 185, 105 bázíExon 10: 63 891 120–63 891 560, 441 bází12468105′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 49,7 kb genu; 1 527 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UGP2

    1

    pozice v genu UGP2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 49,7 kb genu UGP2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ugp2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test