Znak
Neurodevelopmental abnormality
A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Neurodevelopmental abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Neurodevelopmental abnormality
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Neurodevelopmental abnormality vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UCP2uncoupling protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů