Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STX1B

syntaxin 1B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 30 989 256–31 010 638 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 21,4 kb
Protein
288 aminokyselin
Předchozí symboly
STX1B1, STX1B2
Transkript MANE Select
ENST00000215095.11NM_052874.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je STX1B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u STX1B. STX1B a 47 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 499 947 do 31 499 946.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, řetězec dopřednémZNF768: 30 524 001–30 527 328, řetězec zpětném: 30 525 923–30 534 852, řetězec zpětnémZNF747: 30 529 534–30 535 347, řetězec zpětnémZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, řetězec zpětnémZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, řetězec zpětnémZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, řetězec zpětnémZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, řetězec zpětnémZNF689: 30 610 211–30 610 351, řetězec zpětnémPRR14: 30 650 696–30 656 427, řetězec dopřednémPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, řetězec dopřednémFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, řetězec dopředném: 30 704 067–30 745 169, řetězec dopřednémTMEM265: 30 737 880–30 745 196, řetězec dopřednémPHKG2: 30 748 245–30 761 176, řetězec dopřednémPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, řetězec zpětnémCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, řetězec dopřednémRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, řetězec zpětnémZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, řetězec zpětnémBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, řetězec dopřednémCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, řetězec dopřednémFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, řetězec dopřednémORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, řetězec dopřednémSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 638, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětnémPRSS53: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 260–31 095 980, řetězec zpětnémBCKDK: 31 106 107–31 113 464, řetězec dopřednémKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, řetězec dopřednémITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, řetězec dopřednémITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, řetězec dopřednémITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, řetězec zpětnémCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, řetězec zpětnémZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, řetězec dopřednémARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, řetězec dopřednémTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, řetězec dopřednémRUSF1: 31 489 465–31 509 309, řetězec zpětnémSchéma STX1B: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 30 989 256–30 992 901, 3 646 bázíExon 9: 30 993 130–30 993 240, 111 bázíExon 8: 30 993 347–30 993 484, 138 bázíExon 7: 30 996 683–30 996 756, 74 bázíExon 6: 30 996 951–30 997 059, 109 bázíExon 5: 30 997 502–30 997 575, 74 bázíExon 4: 31 000 928–31 001 002, 75 bázíExon 3: 31 001 094–31 001 193, 100 bázíExon 2: 31 001 529–31 001 603, 75 bázíExon 1: 31 010 367–31 010 638, 272 bází10864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 21,4 kb genu; 867 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte STX1B

    53

    pozic v genu STX1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 21,4 kb genu STX1B, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen STX1B: syntaxin 1B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STX1B: syntaxin 1B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stx1b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test