Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 55,5 kb
Protein
492 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Transkript MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Manganese Transporter Disorders

    • Hypermanganesemia with DystoniaAutozomálně recesivní

      Accumulation of manganese in the brain and other organs caused by variants in SLC30A10 or SLC39A14, leading to progressive dystonia and parkinsonism and, with SLC30A10, liver disease and polycythaemia.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early treatment with chelation therapy and iron supplementation, which can lower manganese levels and may improve or stabilise symptoms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC39A14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u SLC39A14. SLC39A14 a 25 genů poblíž na chromozomu 8, od 21 895 007 do 22 895 006.Chromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, řetězec zpětnémDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, řetězec dopřednémXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, řetězec dopřednémNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, řetězec dopřednémFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, řetězec dopřednémDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, řetězec dopřednémFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, řetězec zpětnémHR: 22 114 042–22 133 393, řetězec zpětnémHRURF: 22 130 458–22 131 010, řetězec zpětnémHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, řetězec zpětnémREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, řetězec zpětnémLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, řetězec dopřednémSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, řetězec dopřednémBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, řetězec zpětnémPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, řetězec dopřednémPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, řetězec dopřednémPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, řetězec dopřednémSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, řetězec dopřednémPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, řetězec dopřednémSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, řetězec dopřednémPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, řetězec dopřednémC8orf58: 22 599 588–22 604 271, řetězec dopřednémC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, řetězec dopřednémBIN3: 22 610 290–22 669 148, řetězec zpětnémEGR3: 22 687 659–22 693 480, řetězec zpětnémEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, řetězec zpětnémPEBP4Schéma SLC39A14: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 22 367 278–22 367 408, 131 bázíExon 2: 22 404 696–22 404 980, 285 bázíExon 3: 22 408 310–22 408 496, 187 bázíExon 4: 22 412 037–22 412 206, 170 bázíExon 5: 22 414 780–22 414 902, 123 bázíExon 6: 22 415 769–22 415 957, 189 bázíExon 7: 22 416 073–22 416 280, 208 bázíExon 8: 22 417 651–22 417 835, 185 bázíExon 9: 22 419 552–22 422 736, 3 185 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 55,5 kb genu; 1 479 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC39A14

6

pozic v genu SLC39A14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 55,5 kb genu SLC39A14, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC39A14: solute carrier family 39 member 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A14: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc39a14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test