Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q16.3
Souřadnice
Chromozom 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 131,8 kb
Protein
909 aminokyselin
Další názvy
KIAA1320
Transkript MANE Select
ENST00000262903.9NM_020771.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HACE1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u HACE1. HACE1 a 4 genů poblíž na chromozomu 6, od 104 294 007 do 105 294 006.Chromozom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, řetězec zpětnémHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, řetězec dopřednémLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, řetězec zpětnémPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, řetězec zpětnémPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, řetězec zpětnémPREPSchéma HACE1: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 104 728 094–104 729 764, 1 671 bázíExon 23: 104 730 303–104 730 416, 114 bázíExon 22: 104 744 160–104 744 230, 71 bázíExon 21: 104 744 512–104 744 610, 99 bázíExon 20: 104 750 341–104 750 472, 132 bázíExon 19: 104 771 193–104 771 389, 197 bázíExon 18: 104 771 925–104 772 074, 150 bázíExon 17: 104 776 741–104 776 828, 88 bázíExon 16: 104 777 013–104 777 110, 98 bázíExon 15: 104 777 206–104 777 317, 112 bázíExon 14: 104 784 086–104 784 173, 88 bázíExon 13: 104 784 417–104 784 485, 69 bázíExon 12: 104 784 985–104 785 319, 335 bázíExon 11: 104 791 504–104 791 654, 151 bázíExon 10: 104 795 579–104 795 685, 107 bázíExon 9: 104 796 655–104 796 756, 102 bázíExon 8: 104 796 929–104 797 025, 97 bázíExon 7: 104 811 311–104 811 393, 83 bázíExon 6: 104 833 042–104 833 173, 132 bázíExon 5: 104 843 223–104 843 298, 76 bázíExon 4: 104 849 142–104 849 246, 105 bázíExon 3: 104 850 907–104 850 996, 90 bázíExon 2: 104 852 317–104 852 371, 55 bázíExon 1: 104 859 567–104 859 919, 353 bází24201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,6 kb z 131,8 kb genu; 2 730 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HACE1

    22

    pozic v genu HACE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 131,8 kb genu HACE1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hace1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test