Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZBTB18

zinc finger and BTB domain containing 18

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q44
Souřadnice
Chromozom 1: 244 051 283–244 057 476 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 6,2 kb
Protein
531 aminokyselin
Další názvy
C2H2-171, TAZ-1, RP58
Předchozí symboly
ZNF238
Transkript MANE Select
ENST00000358704.4NM_205768.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ZBTB18 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u ZBTB18. ZBTB18 a 4 genů poblíž na chromozomu 1, od 243 554 380 do 244 554 379.Chromozom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243,6 Mb243,8 Mb244 Mb244,2 Mb244,4 MbAKT3: 243 488 233–243 851 079, řetězec zpětnémAKT3ZBTB18: 244 051 283–244 057 476, řetězec dopřednémZBTB18SPMIP3: 244 352 629–244 389 663, řetězec dopřednémSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, řetězec zpětnémADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, řetězec dopřednémCATSPERESchéma ZBTB18: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 244 051 283–244 051 444, 162 bázíExon 2: 244 053 788–244 057 476, 3 689 bází125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,9 kb z 6,2 kb genu; 1 596 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ZBTB18

    43

    pozic v genu ZBTB18, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 6,2 kb genu ZBTB18, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ZBTB18: zinc finger and BTB domain containing 18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zbtb18

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ZBTB18: zinc finger and BTB domain containing 18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zbtb18

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test