Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NRXN1

neurexin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.3
Souřadnice
Chromozom 2: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 1 113,6 kb
Protein
1 507 aminokyselin
Další názvy
KIAA0578, Hs.22998
Transkript MANE Select
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Schizophrenia Panel

    • Schizophrenia

      A major psychotic disorder characterized by abnormalities in the perception or expression of reality. It affects the cognitive and psychomotor functions. Common clinical signs and symptoms include delusions, hallucinations, disorganized thinking, and retreat from reality.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NRXN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u NRXN1. NRXN1 a 1 gen poblíž na chromozomu 2, od 48 804 873 do 52 145 762.Chromozom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, řetězec zpětnémFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, řetězec zpětnémNRXN1Schéma NRXN1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 49 918 503–49 922 251, 3 749 bázíExon 22: 49 943 704–49 943 791, 88 bázíExon 21: 50 053 271–50 053 590, 320 bázíExon 20: 50 054 955–50 055 044, 90 bázíExon 19: 50 091 323–50 091 494, 172 bázíExon 18: 50 236 789–50 236 970, 182 bázíExon 17: 50 465 442–50 465 561, 120 bázíExon 16: 50 472 298–50 472 471, 174 bázíExon 15: 50 495 905–50 496 095, 191 bázíExon 14: 50 497 333–50 497 714, 382 bázíExon 13: 50 506 495–50 506 617, 123 bázíExon 12: 50 528 625–50 528 651, 27 bázíExon 11: 50 531 227–50 531 430, 204 bázíExon 10: 50 538 253–50 538 636, 384 bázíExon 9: 50 552 587–50 553 025, 439 bázíExon 8: 50 620 022–50 620 183, 162 bázíExon 7: 50 621 226–50 621 249, 24 bázíExon 6: 50 623 314–50 623 615, 302 bázíExon 5: 50 921 869–50 921 880, 12 bázíExon 4: 50 922 658–50 922 687, 30 bázíExon 3: 50 925 938–50 925 955, 18 bázíExon 2: 51 027 502–51 029 194, 1 693 bázíExon 1: 51 031 981–51 032 132, 152 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 1 113,6 kb genu; 4 524 těchto bází kódují protein.

Sekvenování NRXN1

54

pozic v NRXN1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 1 113,6 kb genu NRXN1, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

Rysy spojené s NRXN1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NRXN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRXN1: neurexin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen NRXN1: neurexin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nrxn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test