Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 51,9 kb
Protein
418 aminokyselin
Další názvy
ST3GalV, SIATGM3S
Předchozí symboly
SIAT9
Transkript MANE Select
ENST00000638572.2NM_003896.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ST3GAL5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ST3GAL5. ST3GAL5 a 19 genů poblíž na chromozomu 2, od 85 363 055 do 86 363 054.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85 354 394–85 391 752, řetězec dopřednémELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, řetězec zpětnémCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, řetězec dopřednémSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, řetězec dopřednémMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, řetězec zpětnémVAMP8: 85 561 562–85 582 032, řetězec dopřednémVAMP5: 85 584 397–85 593 421, řetězec dopřednémRNF181: 85 595 620–85 598 589, řetězec dopřednémRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, řetězec zpětnémTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, řetězec dopřednémUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, řetězec zpětnémC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, řetězec zpětnémSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, řetězec dopřednémGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, řetězec dopřednémATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 888 990, řetězec zpětnémST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, řetězec zpětnémPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, řetězec dopřednémPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, řetězec zpětnémIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, řetězec dopřednémMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, řetězec zpětnémREEP1Schéma ST3GAL5: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 85 837 120–85 840 392, 3 273 bázíExon 6: 85 844 396–85 844 554, 159 bázíExon 5: 85 846 377–85 846 563, 187 bázíExon 4: 85 847 861–85 848 204, 344 bázíExon 3: 85 861 181–85 861 292, 112 bázíExon 2: 85 863 362–85 863 485, 124 bázíExon 1: 85 888 824–85 888 990, 167 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 51,9 kb genu; 1 257 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ST3GAL5

48

pozic v genu ST3GAL5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,9 kb genu ST3GAL5, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. Gen ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/st3gal5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test