Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CUBN

cubilin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p13
Souřadnice
Chromozom 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Exony
67 exonů na 305,8 kb
Protein
3 623 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
IFCR, gp280
Předchozí symboly
MGA1
Transkript MANE Select
ENST00000377833.10NM_001081.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CUBN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u CUBN. CUBN a 6 genů poblíž na chromozomu 10, od 16 476 889 do 17 476 888.Chromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, řetězec dopřednémPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, řetězec zpětnémC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, řetězec zpětnémRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, řetězec zpětnémCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, řetězec zpětnémTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, řetězec dopřednémVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, řetězec zpětnémST8SIA6Schéma CUBN: 67 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 66: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 16 823 966–16 825 082, 1 117 bázíExon 66: 16 828 805–16 829 040, 236 bázíExon 65: 16 831 252–16 831 417, 166 bázíExon 64: 16 835 014–16 835 195, 182 bázíExon 63: 16 836 235–16 836 382, 148 bázíExon 62: 16 840 330–16 840 535, 206 bázíExon 61: 16 840 885–16 841 047, 163 bázíExon 60: 16 851 235–16 851 443, 209 bázíExon 59: 16 869 636–16 869 853, 218 bázíExon 58: 16 874 374–16 874 503, 130 bázíExon 57: 16 876 897–16 877 097, 201 bázíExon 56: 16 888 417–16 888 566, 150 bázíExon 55: 16 890 371–16 890 527, 157 bázíExon 54: 16 898 996–16 899 183, 188 bázíExon 53: 16 900 625–16 900 850, 226 bázíExon 52: 16 901 338–16 901 459, 122 bázíExon 51: 16 903 966–16 904 115, 150 bázíExon 50: 16 906 203–16 906 409, 207 bázíExon 49: 16 907 508–16 907 679, 172 bázíExon 48: 16 913 811–16 913 992, 182 bázíExon 47: 16 915 032–16 915 172, 141 bázíExon 46: 16 915 821–16 916 030, 210 bázíExon 45: 16 918 622–16 918 800, 179 bázíExon 44: 16 919 963–16 920 137, 175 bázíExon 43: 16 925 241–16 925 424, 184 bázíExon 42: 16 925 584–16 925 774, 191 bázíExon 41: 16 928 157–16 928 303, 147 bázíExon 40: 16 933 087–16 933 284, 198 bázíExon 39: 16 937 592–16 937 784, 193 bázíExon 38: 16 938 963–16 939 147, 185 bázíExon 37: 16 940 032–16 940 237, 206 bázíExon 36: 16 947 235–16 947 367, 133 bázíExon 35: 16 948 478–16 948 606, 129 bázíExon 34: 16 950 001–16 950 111, 111 bázíExon 33: 16 952 276–16 952 389, 114 bázíExon 32: 16 954 389–16 954 548, 160 bázíExon 31: 16 982 484–16 982 653, 170 bázíExon 30: 16 984 105–16 984 279, 175 bázíExon 29: 16 990 334–16 990 515, 182 bázíExon 28: 17 019 833–17 019 983, 151 bázíExon 27: 17 041 033–17 041 220, 188 bázíExon 26: 17 043 827–17 043 983, 157 bázíExon 25: 17 045 007–17 045 188, 182 bázíExon 24: 17 045 934–17 046 094, 161 bázíExon 23: 17 047 414–17 047 603, 190 bázíExon 22: 17 065 508–17 065 638, 131 bázíExon 21: 17 068 064–17 068 280, 217 bázíExon 20: 17 068 605–17 068 770, 166 bázíExon 19: 17 071 426–17 071 604, 179 bázíExon 18: 17 071 827–17 071 971, 145 bázíExon 17: 17 084 271–17 084 461, 191 bázíExon 16: 17 085 597–17 085 759, 163 bázíExon 15: 17 088 164–17 088 345, 182 bázíExon 14: 17 100 005–17 100 239, 235 bázíExon 13: 17 103 125–17 103 237, 113 bázíExon 12: 17 104 419–17 104 605, 187 bázíExon 11: 17 105 457–17 105 575, 119 bázíExon 10: 17 109 640–17 109 735, 96 bázíExon 9: 17 110 919–17 111 050, 132 bázíExon 8: 17 114 027–17 114 189, 163 bázíExon 7: 17 115 471–17 115 597, 127 bázíExon 6: 17 122 795–17 122 898, 104 bázíExon 5: 17 123 588–17 123 689, 102 bázíExon 4: 17 126 761–17 126 799, 39 bázíExon 3: 17 127 829–17 127 924, 96 bázíExon 2: 17 129 121–17 129 250, 130 bázíExon 1: 17 129 644–17 129 811, 168 bází6760504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,9 kb z 305,8 kb genu; 10 872 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CUBN

178

pozic v genu CUBN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 55 (31 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 305,8 kb genu CUBN, včetně intronů, nikoli jen 11,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CUBN: cubilin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. Gen CUBN: cubilin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cubn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test