Gen
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000076321↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 27252↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 71,7 kb
- Protein
- 609 aminokyselin
- Další názvy
- KLEIP, KHLHX
- Transkript MANE Select
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KLHL20 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KLHL20. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KLHL20 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 71,7 kb genu; 1 830 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KLHL20
1
pozice v genu KLHL20, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 71,7 kb genu KLHL20, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.
Rysy spojené s KLHL20
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KLHL20. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Zobrazit ještě 27 rysů
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL20: kelch like family member 20. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/klhl20
Dante Labs. Gen KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/klhl20
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů