Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 35,9 kb
Protein
689 aminokyselin
Další názvy
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
Transkript MANE Select
ENST00000254630.12NM_017952.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je PTCD3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PTCD3. PTCD3 a 13 genů poblíž na chromozomu 2, od 85 624 196 do 86 624 195.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, řetězec dopřednémUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, řetězec zpětnémSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, řetězec dopřednémGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, řetězec dopřednémATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, řetězec zpětnémST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, řetězec zpětnémPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, řetězec dopřednémPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, řetězec zpětnémIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, řetězec dopřednémMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, řetězec zpětnémREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, řetězec dopřednémKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, řetězec zpětnémCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, řetězec zpětnémRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, řetězec zpětnémRNF103Schéma PTCD3: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 86 106 235–86 106 351, 117 bázíExon 2: 86 108 350–86 108 402, 53 bázíExon 3: 86 108 500–86 108 536, 37 bázíExon 4: 86 111 113–86 111 158, 46 bázíExon 5: 86 116 530–86 116 598, 69 bázíExon 6: 86 117 055–86 117 159, 105 bázíExon 7: 86 118 921–86 119 044, 124 bázíExon 8: 86 121 479–86 121 594, 116 bázíExon 9: 86 123 701–86 123 762, 62 bázíExon 10: 86 124 995–86 125 082, 88 bázíExon 11: 86 125 455–86 125 515, 61 bázíExon 12: 86 125 795–86 125 880, 86 bázíExon 13: 86 127 161–86 127 305, 145 bázíExon 14: 86 127 941–86 127 991, 51 bázíExon 15: 86 130 648–86 130 737, 90 bázíExon 16: 86 131 078–86 131 106, 29 bázíExon 17: 86 132 318–86 132 424, 107 bázíExon 18: 86 133 178–86 133 256, 79 bázíExon 19: 86 133 346–86 133 436, 91 bázíExon 20: 86 134 292–86 134 377, 86 bázíExon 21: 86 134 839–86 134 987, 149 bázíExon 22: 86 136 521–86 136 562, 42 bázíExon 23: 86 136 982–86 137 140, 159 bázíExon 24: 86 137 469–86 142 157, 4 689 bází15101520245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 35,9 kb genu; 2 070 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTCD3

8

pozic v genu PTCD3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,9 kb genu PTCD3, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptcd3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test