Gen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000136643↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26750↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 213 051 241–213 274 774 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 223,5 kb
- Protein
- 1 066 aminokyselin
- Další názvy
- humS6PKh1, RSKL1
- Transkript MANE Select
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rps6kc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si RPS6KC1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RPS6KC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RPS6KC1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,5 kb z 223,5 kb genu; 3 201 těchto bází kódují protein.
Sekvenování RPS6KC1
4Snadné
Jak obtížně se RPS6KC1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu RPS6KC1 leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu RPS6KC1 v každém druhu obtížné oblasti
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 100.2,1 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Sdíleno s chrYPseudoautozomální oblasti a oblast X-transponovaná, kde chrX a chrY nesou stejnou nebo téměř stejnou sekvenci, takže čtení z jednoho může být umístěno na druhém. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Pokrytí referenční sekvenceMezery v referenční sestavě v okolí, kde pro čtení není sekvence, na kterou by se mohla zarovnat. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 50.0 %
- RepeticeTandemové repetice a série jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přečíst celé. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 30.3,1 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá řídce. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 20.6,1 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu RPS6KC1 v daném druhu obtížné oblasti. Každý druh sám o sobě může gen učinit obtížným a každý další přidává méně: 0, pokud žádná báze nespadá do žádné z oblastí, 100, pokud každá báze leží tam, kde čtení nelze jednoznačně umístit.
Rysy spojené s RPS6KC1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPS6KC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Zobrazit ještě 18 rysů
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps6kc1
Dante Labs. Gen RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps6kc1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů