Gen
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000153201↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5903↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q13
- Souřadnice
- Chromozom 2: 108 719 482–108 785 809 (GRCh38)
- Exony
- 29 exonů na 66,3 kb
- Protein
- 3 224 aminokyselin
- Další názvy
- NUP358, ADANE
- Předchozí symboly
- ANE1
- Transkript MANE Select
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RANBP2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RANBP2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RANBP2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 11,7 kb z 66,3 kb genu; 9 675 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RANBP2
3
pozic v genu RANBP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 2 (67 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 66,3 kb genu RANBP2, včetně intronů, nikoli jen 11,7 kb exonů.
Rysy spojené s RANBP2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RANBP2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RANBP2: RAN binding protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ranbp2
Dante Labs. Gen RANBP2: RAN binding protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ranbp2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů