Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WDR45

WD repeat domain 45

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 5,4 kb
Protein
360 aminokyselin
Další názvy
JM5, WIPI4, NBIA5
Předchozí symboly
WDRX1
Transkript MANE Select
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Jak je WDR45 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u WDR45. WDR45 a 40 genů poblíž na chromozomu X, od 48 577 165 do 49 577 164.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, řetězec dopřednémRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, řetězec dopřednémWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, řetězec dopřednémWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, řetězec dopřednémSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 442–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, řetězec zpětnémSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, řetězec zpětnémCCDC22: 49 235 444–49 250 526, řetězec dopřednémCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, řetězec zpětnémFOXP3: 49 258 343–49 270 477, řetězec zpětnémPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, řetězec dopřednémPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, řetězec dopřednémGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, řetězec dopřednémGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, řetězec dopřednémGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, řetězec dopřednémGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, řetězec dopřednémGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, řetězec dopřednémGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, řetězec dopřednémGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, řetězec dopřednémGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, řetězec dopřednémGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, řetězec dopřednémSchéma WDR45: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 49 074 442–49 074 912, 471 bázíExon 10: 49 075 136–49 075 281, 146 bázíExon 9: 49 075 364–49 075 465, 102 bázíExon 8: 49 075 545–49 075 753, 209 bázíExon 7: 49 075 866–49 075 945, 80 bázíExon 6: 49 076 430–49 076 524, 95 bázíExon 5: 49 076 645–49 076 750, 106 bázíExon 4: 49 077 643–49 077 747, 105 bázíExon 3: 49 077 837–49 077 911, 75 bázíExon 2: 49 078 041–49 078 112, 72 bázíExon 1: 49 079 751–49 079 887, 137 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 5,4 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WDR45

129

pozic v genu WDR45, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,4 kb genu WDR45, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR45: WD repeat domain 45. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR45: WD repeat domain 45 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr45

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test