Özellik
Loss of developmental milestones
Klinik adı: Developmental regression
Loss of developmental skills, as manifested by loss of developmental milestones.
Özet
- Diğer adları
- Mental deterioration in childhood, Loss of acquired milestones, Loss of milestones, Neurodevelopmental regression, Psychomotor regression, Psychomotor regression beginning in infancy, Psychomotor regression in infants, Psychomotor regression, progressive
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Loss of developmental milestones, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLoss of developmental milestones ile ilişkili 447 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Loss of developmental milestones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Her zaman | 2 durumda |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Her zaman | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Her zaman | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Her zaman | 2 durumda |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Her zaman | 1 durumda |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Her zaman | 1 durumda |
| CASP2caspase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Her zaman | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Her zaman | 2 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Her zaman | 3 durumda |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Her zaman | 1 durumda |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Her zaman | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Her zaman | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Her zaman | 2 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Her zaman | 2 durumda |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Her zaman | 1 durumda |
407 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 4 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Her zaman | 2 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Her zaman | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Her zaman | 1 durumda |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 4 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 5 durumda |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 2 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Her zaman | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 2 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Her zaman | 4 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Her zaman | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Her zaman | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Her zaman | 2 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CD4CD4 molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTNG2netrin G2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP214nucleoporin 214 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD40LGCD40 ligand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUBNcubilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL10interleukin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLH1mutL homolog 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSH2mutS homolog 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSH6mutS homolog 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NBEAneurobeachin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Bsyntaxin 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DPYSdihydropyrimidinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOLR1folate receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRXN1neurexin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde