Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q31.3
Souřadnice
Chromozom 9: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 37 kb
Protein
293 aminokyselin
Další názvy
CG-6
Předchozí symboly
C9orf4
Transkript MANE Select
ENST00000561981.5NM_014334.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FRRS1L uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u FRRS1L. FRRS1L a 9 genů poblíž na chromozomu 9, od 108 648 771 do 109 648 770.Chromozom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, řetězec zpětnémACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, řetězec dopřednémACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, řetězec zpětnémELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, řetězec dopřednémABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, řetězec zpětnémCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, řetězec zpětnémTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, řetězec zpětnémFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, řetězec zpětnémEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, řetězec zpětnémPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, řetězec dopřednémPALM2AKAP2Schéma FRRS1L: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 109 130 293–109 137 627, 7 335 bázíExon 4: 109 141 343–109 141 589, 247 bázíExon 3: 109 147 051–109 147 189, 139 bázíExon 2: 109 149 636–109 149 720, 85 bázíExon 1: 109 166 901–109 167 249, 349 bází543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,2 kb z 37 kb genu; 882 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování FRRS1L

    35

    pozic v FRRS1L, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 37 kb genu FRRS1L, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s FRRS1L

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FRRS1L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/frrs1l

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test