Gen
SCN9A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- HGNC 10597(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169432(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6335(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q24.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 180,8 kb
- Protein
- 1 988 aminokyselin
- Další názvy
- Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
- Transkript MANE Select
- ENST00000642356.2NM_001365536.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SCN9A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy
A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).
Širší skupiny
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je SCN9A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,8 kb z 180,8 kb genu; 5 967 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SCN9A
155
pozic v genu SCN9A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 6 (3,9 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (6 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 180,8 kb genu SCN9A, včetně intronů, nikoli jen 9,8 kb exonů.
Rysy spojené s SCN9A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCN9A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Pain insensitivity
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
Zobrazit ještě 49 rysů
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Epilepsia partialis continua
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Action tremor
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cortical dysplasia
- Decreased sensation in extremities
- Dysesthesia
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Incoordination
- Poor fine motor coordination
- Short attention span
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Generalized tonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Itching
- Cyanotic episode
- Paleness
- Acral ulceration
- Decreased ability to sweat
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Facial tics
- Limited neck range of motion
- Drooling
- Decreased salivary flow
- Decreased taste
- Dry eye syndrome
- Hyposmia
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn9a
Dante Labs. Gen SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn9a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů