Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.22
Souřadnice
Chromozom X: 53 232 876–53 321 350 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 88,5 kb
Protein
1 488 aminokyselin
Další názvy
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Předchozí symboly
MRX1, MRX78, MRX18
Transkript MANE Select
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je IQSEC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u IQSEC2. IQSEC2 a 14 genů poblíž na chromozomu X, od 52 777 113 do 53 777 112.Chromozom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, řetězec dopřednémSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, řetězec zpětnémSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, řetězec dopřednémXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, řetězec zpětnémXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, řetězec dopřednémFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, řetězec zpětnémFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, řetězec dopřednémGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, řetězec dopřednémTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, řetězec dopřednémKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, řetězec zpětnémKDM5CIQSEC2: 53 232 876–53 321 350, řetězec zpětnémIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, řetězec zpětnémSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, řetězec dopřednémRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, řetězec zpětnémHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, řetězec zpětnémHUWE1Schéma IQSEC2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 15: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 53 232 876–53 235 184, 2 309 bázíExon 14: 53 235 783–53 235 832, 50 bázíExon 13: 53 236 322–53 236 495, 174 bázíExon 12: 53 238 145–53 238 306, 162 bázíExon 11: 53 239 195–53 239 294, 100 bázíExon 10: 53 241 784–53 241 909, 126 bázíExon 9: 53 243 332–53 243 471, 140 bázíExon 8: 53 246 969–53 247 135, 167 bázíExon 7: 53 248 114–53 248 236, 123 bázíExon 6: 53 248 721–53 248 882, 162 bázíExon 5: 53 250 279–53 251 174, 896 bázíExon 4: 53 254 530–53 254 931, 402 bázíExon 3: 53 255 800–53 256 061, 262 bázíExon 2: 53 291 895–53 291 924, 30 bázíExon 1: 53 320 417–53 321 350, 934 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 88,5 kb genu; 4 467 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IQSEC2

145

pozic v genu IQSEC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 88,5 kb genu IQSEC2, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s IQSEC2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IQSEC2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IQSEC2: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. Gen IQSEC2: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/iqsec2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test