Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.32
Souřadnice
Chromozom 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 8,2 kb
Protein
453 aminokyselin
Další názvy
amnionless
Transkript MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Jak je AMN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u AMN. AMN a 11 genů poblíž na chromozomu 14, od 102 426 753 do 103 426 752.Chromozom 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, řetězec dopřednémTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, řetězec zpětnémANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, řetězec dopřednémRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, řetězec dopřednémTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, řetězec dopřednémAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, řetězec zpětnémCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, řetězec dopřednémLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, řetězec dopřednémEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, řetězec dopřednémTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, řetězec dopřednémEIF5: 103 334 237–103 335 932, řetězec dopřednémMARK3: 103 385 361–103 503 835, řetězec dopřednémMARK3Schéma AMN: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 102 922 663–102 922 731, 69 bázíExon 2: 102 923 711–102 923 829, 119 bázíExon 3: 102 923 935–102 923 979, 45 bázíExon 4: 102 928 426–102 928 513, 88 bázíExon 5: 102 928 758–102 928 975, 218 bázíExon 6: 102 929 121–102 929 258, 138 bázíExon 7: 102 929 428–102 929 536, 109 bázíExon 8: 102 929 655–102 929 737, 83 bázíExon 9: 102 929 924–102 930 086, 163 bázíExon 10: 102 930 165–102 930 327, 163 bázíExon 11: 102 930 406–102 930 493, 88 bázíExon 12: 102 930 576–102 930 842, 267 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 8,2 kb genu; 1 362 těchto bází kódují protein.

Sekvenování AMN

63

pozic v AMN, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 8,2 kb genu AMN, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s AMN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AMN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMN: amnion associated transmembrane protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gen AMN: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test