Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11-q24.12
Souřadnice
Chromozom 12: 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 316,4 kb
Protein
1 486 aminokyselin
Další názvy
KIAA0293, CDP2
Předchozí symboly
CUTL2
Transkript MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CUX2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u CUX2. CUX2 a 9 genů poblíž na chromozomu 12, od 110 692 360 do 111 692 359.Chromozom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110 627 836–110 704 950, řetězec zpětnémHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, řetězec zpětnémPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, řetězec dopřednémCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, řetězec zpětnémMYL2CUX2: 111 034 165–111 350 554, řetězec dopřednémCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, řetězec zpětnémPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, řetězec dopřednémSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, řetězec zpětnémATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, řetězec zpětnémBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, řetězec dopřednémACAD10Schéma CUX2: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 111 034 165–111 034 240, 76 bázíExon 2: 111 214 200–111 214 310, 111 bázíExon 3: 111 217 890–111 217 937, 48 bázíExon 4: 111 263 761–111 263 839, 79 bázíExon 5: 111 291 418–111 291 552, 135 bázíExon 6: 111 293 446–111 293 569, 124 bázíExon 7: 111 295 333–111 295 409, 77 bázíExon 8: 111 296 473–111 296 539, 67 bázíExon 9: 111 298 541–111 298 589, 49 bázíExon 10: 111 304 210–111 304 314, 105 bázíExon 11: 111 306 921–111 307 112, 192 bázíExon 12: 111 307 199–111 307 257, 59 bázíExon 13: 111 308 285–111 308 333, 49 bázíExon 14: 111 308 427–111 308 526, 100 bázíExon 15: 111 310 041–111 310 682, 642 bázíExon 16: 111 312 100–111 312 201, 102 bázíExon 17: 111 320 012–111 320 775, 764 bázíExon 18: 111 322 421–111 322 580, 160 bázíExon 19: 111 334 441–111 334 710, 270 bázíExon 20: 111 338 286–111 338 474, 189 bázíExon 21: 111 341 780–111 342 053, 274 bázíExon 22: 111 347 524–111 350 554, 3 031 bází11020225′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,7 kb z 316,4 kb genu; 4 461 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CUX2

    2

    pozic v genu CUX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 316,4 kb genu CUX2, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CUX2: cut like homeobox 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CUX2: cut like homeobox 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cux2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test