Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 13,3 kb
Protein
305 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Předchozí symboly
EIF2B
Transkript MANE Select
ENST00000424014.7NM_001414.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

  • Vanishing White Matter Disease

    • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1 to EIF2B5)Autozomálně recesivní

      Causes progressive ataxia and spasticity with stepwise decline after stresses such as fever or head trauma; onset ranges from before birth to adulthood, and some women also have early ovarian failure.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the diagnosis allows families to prevent and promptly treat fever and infections and avoid head injury, which can trigger episodes of decline.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je EIF2B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u EIF2B1. EIF2B1 a 18 genů poblíž na chromozomu 12, od 123 127 046 do 124 127 045.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, řetězec zpětnémPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, řetězec zpětnémMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, řetězec dopřednémMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, řetězec zpětnémCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, řetězec zpětnémSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, řetězec dopřednémKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, řetězec zpětnémRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, řetězec dopřednémSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, řetězec zpětnémRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, řetězec dopřednémTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, řetězec dopřednémDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, řetězec zpětnémEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, řetězec dopřednémGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, řetězec dopřednémTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, řetězec dopřednémATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, řetězec dopřednémDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, řetězec zpětnémCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, řetězec dopřednémZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, řetězec dopřednémRFLNASchéma EIF2B1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 123 620 406–123 621 920, 1 515 bázíExon 8: 123 622 636–123 622 761, 126 bázíExon 7: 123 624 787–123 624 862, 76 bázíExon 6: 123 626 425–123 626 493, 69 bázíExon 5: 123 627 044–123 627 156, 113 bázíExon 4: 123 630 169–123 630 285, 117 bázíExon 3: 123 630 397–123 630 533, 137 bázíExon 2: 123 632 345–123 632 446, 102 bázíExon 1: 123 633 545–123 633 686, 142 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 13,3 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EIF2B1

9

pozic v genu EIF2B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,3 kb genu EIF2B1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eif2b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test