Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q34
Souřadnice
Chromozom 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 51,9 kb
Protein
456 aminokyselin
Další názvy
EJM5
Transkript MANE Select
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABRA1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u GABRA1. GABRA1 a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 161 374 046 do 162 374 045.Chromozom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, řetězec zpětnémGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, řetězec dopřednémGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, řetězec dopřednémGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, řetězec dopřednémGABRG2Schéma GABRA1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 161 848 120–161 848 422, 303 bázíExon 2: 161 850 796–161 850 884, 89 bázíExon 3: 161 854 158–161 854 270, 113 bázíExon 4: 161 865 721–161 865 788, 68 bázíExon 5: 161 873 117–161 873 337, 221 bázíExon 6: 161 875 560–161 875 642, 83 bázíExon 7: 161 882 558–161 882 701, 144 bázíExon 8: 161 890 898–161 891 050, 153 bázíExon 9: 161 895 666–161 895 868, 203 bázíExon 10: 161 897 111–161 899 971, 2 861 bází123456789105′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,2 kb z 51,9 kb genu; 1 371 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GABRA1

    58

    pozic v genu GABRA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 51,9 kb genu GABRA1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s GABRA1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GABRA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 65 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabra1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test