Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,7 kb
Protein
340 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Předchozí symboly
ICCA, DYT10
Transkript MANE Select
ENST00000358758.12NM_145239.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • PRRT2-associated paroxysmal movement disorderAutozomálně dominantní

      Brief attacks of involuntary movement triggered by sudden movement (paroxysmal kinesigenic dyskinesia), sometimes with infantile seizures; usually responds well to low-dose anti-seizure medicine.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Paroxysmal DyskinesiaAutozomálně dominantní

      Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRRT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u PRRT2. PRRT2 a 39 genů poblíž na chromozomu 16, od 29 314 037 do 30 314 036.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, řetězec zpětnémNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, řetězec zpětnémBOLA2: 29 453 587–29 455 012, řetězec zpětnémBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, řetězec dopřednémSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, řetězec dopřednémSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, řetězec zpětnémNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, řetězec dopřednémQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, řetězec dopřednémSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, řetězec zpětnémC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, řetězec dopřednémKIF22: 29 790 137–29 805 388, řetězec dopřednémMAZ: 29 805 637–29 811 176, řetězec dopřednémMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, řetězec dopřednémPRRT2: 29 812 261–29 820 092, řetězec dopřednémPAGR1: 29 816 086–29 822 489, řetězec dopřednémPAGR1: 29 817 239–29 830 627, řetězec dopřednémMVP: 29 820 394–29 848 039, řetězec dopřednémCDIPT: 29 857 474–29 863 414, řetězec zpětnémSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, řetězec zpětnémSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, řetězec dopřednémASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, řetězec zpětnémKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, řetězec dopřednémTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, řetězec dopřednémTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, řetězec zpětnémHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, řetězec dopřednémINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, řetězec zpětnémFIMP1: 30 023 198–30 027 736, řetězec dopřednémFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, řetězec zpětném: 30 053 101–30 071 526, řetězec dopřednémALDOA: 30 064 164–30 070 457, řetězec dopřednémALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, řetězec dopřednémPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, řetězec zpětnémTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, řetězec zpětnémGDPD3: 30 104 810–30 114 034, řetězec zpětnémMAPK3: 30 114 104–30 123 506, řetězec zpětnémCORO1A: 30 182 798–30 189 085, řetězec dopřednémCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, řetězec zpětnémBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, řetězec dopřednémSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, řetězec dopřednémSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, řetězec zpětnémSchéma PRRT2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 82 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 29 812 193–29 812 323, 131 bázíExon 2: 29 812 990–29 813 933, 944 bázíExon 3: 29 814 333–29 814 465, 133 bázíExon 4: 29 814 628–29 815 881, 1 254 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 3,7 kb genu; 1 023 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRRT2

114

pozic v genu PRRT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,7 kb genu PRRT2, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRRT2: proline rich transmembrane protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRRT2: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prrt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test