Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq11.1
Souřadnice
Chromozom X: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 150,2 kb
Protein
523 aminokyselin
Další názvy
KIAA0424, PEM-2
Transkript MANE Select
ENST00000671741.2NM_001353921.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARHGEF9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ARHGEF9. ARHGEF9 a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 63 210 091 do 64 210 090.Chromozom XXq11.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSPIN4: 63 347 228–63 351 332, řetězec zpětnémSPIN4ARHGEF9: 63 634 967–63 785 214, řetězec zpětnémARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, řetězec zpětnémAMER1: 64 185 117–64 205 708, řetězec zpětnémAMER1Schéma ARHGEF9: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 63 634 967–63 638 209, 3 243 bázíExon 9: 63 643 980–63 644 048, 69 bázíExon 8: 63 655 494–63 655 737, 244 bázíExon 7: 63 665 886–63 666 017, 132 bázíExon 6: 63 674 038–63 674 167, 130 bázíExon 5: 63 678 340–63 678 572, 233 bázíExon 4: 63 697 125–63 697 304, 180 bázíExon 3: 63 706 258–63 706 449, 192 bázíExon 2: 63 724 532–63 724 711, 180 bázíExon 1: 63 785 116–63 785 214, 99 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 150,2 kb genu; 1 572 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARHGEF9

36

pozic v genu ARHGEF9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 150,2 kb genu ARHGEF9, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arhgef9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test