Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.1
Souřadnice
Chromozom 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 33,7 kb
Protein
333 aminokyselin
Další názvy
lncREST, MGC40214
Předchozí symboly
C8orf38
Transkript MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFAF6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u NDUFAF6. NDUFAF6 a 8 genů poblíž na chromozomu 8, od 94 541 850 do 95 541 849.Chromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, řetězec zpětnémVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, řetězec dopřednémESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, řetězec dopřednémDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, řetězec dopřednémINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, řetězec zpětnémCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, řetězec zpětnémTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, řetězec dopřednémNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, řetězec dopřednémPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, řetězec zpětnémCFAP418Schéma NDUFAF6: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 95 024 989–95 025 205, 217 bázíExon 2: 95 031 995–95 032 094, 100 bázíExon 3: 95 035 454–95 035 576, 123 bázíExon 4: 95 041 570–95 041 626, 57 bázíExon 5: 95 045 545–95 045 647, 103 bázíExon 6: 95 046 994–95 047 127, 134 bázíExon 7: 95 048 457–95 048 558, 102 bázíExon 8: 95 052 174–95 052 230, 57 bázíExon 9: 95 057 809–95 058 710, 902 bází1234567895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,8 kb z 33,7 kb genu; 1 002 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFAF6

    18

    pozic v genu NDUFAF6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 33,7 kb genu NDUFAF6, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s NDUFAF6

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NDUFAF6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufaf6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test