Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q21.3
Souřadnice
Chromozom 21: 25 585 656–25 607 481 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 21,8 kb
Protein
338 aminokyselin
Další názvy
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
Transkript MANE Select
ENST00000352957.9NM_017446.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je MRPL39 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u MRPL39. MRPL39 a 4 genů poblíž na chromozomu 21, od 25 096 569 do 26 096 568.Chromozom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 585 656–25 607 481, řetězec zpětnémMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, řetězec dopřednémJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, řetězec zpětnémATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, řetězec dopřednémGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, řetězec zpětnémAPPSchéma MRPL39: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 25 585 656–25 585 754, 99 bázíExon 9: 25 588 835–25 588 882, 48 bázíExon 8: 25 592 812–25 592 965, 154 bázíExon 7: 25 593 893–25 593 958, 66 bázíExon 6: 25 597 302–25 597 414, 113 bázíExon 5: 25 599 799–25 599 866, 68 bázíExon 4: 25 601 368–25 601 467, 100 bázíExon 3: 25 603 796–25 603 935, 140 bázíExon 2: 25 606 449–25 606 655, 207 bázíExon 1: 25 607 403–25 607 481, 79 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 21,8 kb genu; 1 017 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MRPL39

3

pozic v genu MRPL39, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,8 kb genu MRPL39, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL39: mitochondrial ribosomal protein L39. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL39: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl39

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test