Gen
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000185883↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 527↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 2 513 952–2 520 218 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 6,3 kb
- Protein
- 155 aminokyselin
- Další názvy
- VATL, Vma3
- Předchozí symboly
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- Transkript MANE Select
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ATP6V0C i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ATP6V0C. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ATP6V0C uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 6,3 kb genu; 468 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ATP6V0C
4
pozic v genu ATP6V0C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 6,3 kb genu ATP6V0C, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Rysy spojené s ATP6V0C
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP6V0C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Zobrazit ještě 12 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v0c
Dante Labs. Gen ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v0c
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů