Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARSA

arylsulfatase A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 5,4 kb
Protein
509 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ASA
Transkript MANE Select
ENST00000216124.10NM_000487.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Metachromatic Leukodystrophy

    • Metachromatic leukodystrophy (ARSA and saposin B deficiency)Autozomálně recesivní

      Loss of arylsulfatase A activity, or of its activator saposin B, causes progressive loss of motor and cognitive skills, with late infantile, juvenile and adult onset forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (atidarsagene autotemcel) or stem cell transplantation can help when given before or very early in the course of the disease, so early diagnosis matters.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ARSA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u ARSA. ARSA a 28 genů poblíž na chromozomu 22, od 50 125 453 do 51 125 452.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémHDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, řetězec zpětnémSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, řetězec dopřednémMIOX: 50 486 784–50 490 648, řetězec dopřednémMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, řetězec zpětnémLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, řetězec dopřednémSCO2: 50 523 564–50 526 461, řetězec zpětnémTYMP: 50 525 752–50 530 326, řetězec zpětnémCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, řetězec zpětnémCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, řetězec dopřednémSYCE3: 50 551 109–50 562 954, řetězec zpětnémCPT1B: 50 567 624–50 578 681, řetězec zpětnémCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, řetězec zpětnémCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, řetězec zpětnémCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, řetězec dopřednémMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, řetězec zpětnémARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, řetězec dopřednémSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, řetězec dopřednémACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, řetězec zpětnémRABL2BSchéma ARSA: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 8: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 50 622 754–50 625 464, 2 711 bázíExon 7: 50 625 579–50 625 681, 103 bázíExon 6: 50 625 936–50 626 063, 128 bázíExon 5: 50 626 154–50 626 278, 125 bázíExon 4: 50 626 591–50 626 760, 170 bázíExon 3: 50 626 834–50 627 052, 219 bázíExon 2: 50 627 166–50 627 406, 241 bázíExon 1: 50 627 556–50 628 152, 597 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 5,4 kb genu; 1 530 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARSA

292

pozic v genu ARSA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,4 kb genu ARSA, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARSA: arylsulfatase A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSA: arylsulfatase A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arsa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test