Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.2
Souřadnice
Chromozom 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 429 kb
Protein
1 464 aminokyselin
Další názvy
GluN2A, NR2A
Předchozí symboly
NMDAR2A
Transkript MANE Select
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GRIN2A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u GRIN2A. GRIN2A a 2 genů poblíž na chromozomu 16, od 9 324 387 do 10 611 449.Chromozom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, řetězec zpětnémGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, řetězec dopřednémATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, řetězec zpětnémEMP2Schéma GRIN2A: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 13: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 bázíExon 12: 9 768 851–9 769 089, 239 bázíExon 11: 9 798 277–9 798 464, 188 bázíExon 10: 9 822 264–9 822 424, 161 bázíExon 9: 9 829 423–9 829 652, 230 bázíExon 8: 9 834 105–9 834 230, 126 bázíExon 7: 9 840 647–9 840 800, 154 bázíExon 6: 9 840 936–9 841 104, 169 bázíExon 5: 9 849 756–9 849 961, 206 bázíExon 4: 9 890 986–9 891 100, 115 bázíExon 3: 9 937 959–9 938 551, 593 bázíExon 2: 10 179 998–10 180 429, 432 bázíExon 1: 10 181 877–10 182 428, 552 bází1310515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 14,7 kb z 429 kb genu; 4 395 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GRIN2A

    234

    pozic v genu GRIN2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 429 kb genu GRIN2A, včetně intronů, nikoli jen 14,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grin2a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test