Znak
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Regression of motor skills
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test21 genů spojených s Motor regression
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Motor regression vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů