Trăsătură
Loss of developmental milestones
Denumire clinică: Developmental regression
Loss of developmental skills, as manifested by loss of developmental milestones.
Rezumat
- Denumit și
- Mental deterioration in childhood, Loss of acquired milestones, Loss of milestones, Neurodevelopmental regression, Psychomotor regression, Psychomotor regression beginning in infancy, Psychomotor regression in infants, Psychomotor regression, progressive
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Loss of developmental milestones, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu447 de gene asociate cu Loss of developmental milestones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Loss of developmental milestones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 407 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SERAC1serine active site containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CD4CD4 molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCDH19protocadherin 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLTCclathrin heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED27mediator complex subunit 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD40LGCD40 ligand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUBNcubilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLAgalactosidase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBEAneurobeachin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOLR1folate receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni