Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 17,1 kb
Protein
888 aminokyselin
Další názvy
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Předchozí symboly
SEMAN
Transkript MANE Select
ENST00000586582.6NM_032108.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SEMA6B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u SEMA6B. SEMA6B a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 4 051 139 do 5 051 138.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, řetězec zpětnémZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, řetězec zpětnémMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, řetězec dopřednémCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, řetězec zpětnémSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, řetězec dopřednémANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, řetězec dopřednémEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, řetězec dopřednémYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, řetězec dopřednémSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, řetězec zpětnémTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, řetězec dopřednémFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, řetězec zpětnémSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, řetězec dopřednémMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, řetězec zpětnémSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, řetězec dopřednémCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, řetězec zpětnémUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, řetězec dopřednémHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, řetězec zpětnémPLIN5: 4 522 527–4 535 285, řetězec zpětnémPLIN5: 4 528 427–4 540 067, řetězec zpětnémLRG1: 4 536 402–4 540 104, řetězec zpětnémLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, řetězec zpětnémSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, řetězec dopřednémTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, řetězec zpětnémMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, řetězec zpětnémDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, řetězec dopřednémFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, řetězec zpětnémTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, řetězec zpětnémPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, řetězec zpětnémARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, řetězec dopřednémUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, řetězec dopřednémKDM4BSchéma SEMA6B: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 542 593–4 544 529, 1 937 bázíExon 16: 4 546 216–4 546 274, 59 bázíExon 15: 4 546 392–4 546 469, 78 bázíExon 14: 4 548 027–4 548 173, 147 bázíExon 13: 4 548 263–4 548 445, 183 bázíExon 12: 4 550 123–4 550 272, 150 bázíExon 11: 4 550 799–4 550 930, 132 bázíExon 10: 4 552 422–4 552 639, 218 bázíExon 9: 4 554 388–4 554 476, 89 bázíExon 8: 4 554 976–4 555 095, 120 bázíExon 7: 4 555 474–4 555 564, 91 bázíExon 6: 4 555 988–4 556 089, 102 bázíExon 5: 4 556 951–4 557 013, 63 bázíExon 4: 4 557 163–4 557 223, 61 bázíExon 3: 4 558 026–4 558 149, 124 bázíExon 2: 4 558 337–4 558 489, 153 bázíExon 1: 4 559 530–4 559 684, 155 bází1716141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,9 kb z 17,1 kb genu; 2 667 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SEMA6B

    13

    pozic v genu SEMA6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 17,1 kb genu SEMA6B, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SEMA6B: semaphorin 6B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SEMA6B: semaphorin 6B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sema6b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test