KCTD7

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Autozomálně recesivní

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KCTD7 uspořádán

Exony tvoří 4,9 kb z 14,2 kb genu; 870 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCTD7

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSdílí 3 onemocnění
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 2 onemocnění
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Sdílí 2 onemocnění
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseSdílí 2 onemocnění
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Sdílí 2 onemocnění
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSdílí 2 onemocnění
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseSdílí 2 onemocnění
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinSdílí 2 onemocnění
• CTSDcathepsin DSdílí 2 onemocnění
• CTSFcathepsin FSdílí 2 onemocnění
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Sdílí 2 onemocnění
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s KCTD7

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCTD7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku