Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 196 225 779–196 608 440 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 382,7 kb
Protein
1 135 aminokyselin
Další názvy
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
Transkript MANE Select
ENST00000294725.14NM_198503.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNT2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u KCNT2. KCNT2 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 195 843 117 do 196 991 102.Chromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196 225 779–196 608 440, řetězec zpětnémKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, řetězec dopřednémCFH: 196 651 852–196 795 393, řetězec dopřednémCFHR3: 196 774 742–196 803 130, řetězec dopřednémCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, řetězec dopřednémCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, řetězec dopřednémCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, řetězec dopřednémCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, řetězec dopřednémCFHR5Schéma KCNT2: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 196 225 779–196 228 335, 2 557 bázíExon 27: 196 235 986–196 236 070, 85 bázíExon 26: 196 258 194–196 258 494, 301 bázíExon 25: 196 280 860–196 280 988, 129 bázíExon 24: 196 282 273–196 282 356, 84 bázíExon 23: 196 285 657–196 285 758, 102 bázíExon 22: 196 305 234–196 305 345, 112 bázíExon 21: 196 315 892–196 316 026, 135 bázíExon 20: 196 319 484–196 319 555, 72 bázíExon 19: 196 326 717–196 326 889, 173 bázíExon 18: 196 331 156–196 331 261, 106 bázíExon 17: 196 333 847–196 334 060, 214 bázíExon 16: 196 340 341–196 340 570, 230 bázíExon 15: 196 342 079–196 342 228, 150 bázíExon 14: 196 373 140–196 373 248, 109 bázíExon 13: 196 398 563–196 398 671, 109 bázíExon 12: 196 423 050–196 423 113, 64 bázíExon 11: 196 425 852–196 425 988, 137 bázíExon 10: 196 428 105–196 428 269, 165 bázíExon 9: 196 429 577–196 429 757, 181 bázíExon 8: 196 465 293–196 465 387, 95 bázíExon 7: 196 467 703–196 467 786, 84 bázíExon 6: 196 468 994–196 469 068, 75 bázíExon 5: 196 479 179–196 479 238, 60 bázíExon 4: 196 482 331–196 482 379, 49 bázíExon 3: 196 489 838–196 489 937, 100 bázíExon 2: 196 492 262–196 492 341, 80 bázíExon 1: 196 608 215–196 608 440, 226 bází2825201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6 kb z 382,7 kb genu; 3 408 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNT2

    11

    pozic v genu KCNT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 382,7 kb genu KCNT2, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNT2: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNT2: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnt2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test