Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.2
Souřadnice
Chromozom 1: 230 979 094–231 000 733 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 21,6 kb
Protein
271 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000310256.7NM_022786.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ARV1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u ARV1. ARV1 a 13 genů poblíž na chromozomu 1, od 230 489 914 do 231 489 913.Chromozom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 MbCOG2: 230 642 440–230 693 985, řetězec dopřednémCOG2AGT: 230 690 776–230 745 576, řetězec zpětnémAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, řetězec dopřednémCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, řetězec zpětnémC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, řetězec zpětnémTTC13ARV1: 230 979 094–231 000 733, řetězec dopřednémARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, řetězec zpětnémFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, řetězec dopřednémTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, řetězec zpětnémFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, řetězec dopřednémGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, řetězec zpětnémEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, řetězec dopřednémSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, řetězec zpětnémEGLN1: 231 363 797–231 528 603, řetězec zpětnémSchéma ARV1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 230 979 094–230 979 279, 186 bázíExon 2: 230 988 320–230 988 439, 120 bázíExon 3: 230 990 110–230 990 263, 154 bázíExon 4: 230 995 760–230 995 984, 225 bázíExon 5: 230 997 121–230 997 267, 147 bázíExon 6: 231 000 138–231 000 733, 596 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,4 kb z 21,6 kb genu; 816 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ARV1

    10

    pozic v genu ARV1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 21,6 kb genu ARV1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ARV1: ARV1 fatty acid homeostasis modulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arv1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARV1: ARV1 fatty acid homeostasis modulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arv1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test