Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.3
Souřadnice
Chromozom 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 2,3 kb
Protein
99 aminokyselin
Další názvy
B8
Transkript MANE Select
ENST00000252102.9NM_002488.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFA2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u NDUFA2. NDUFA2 a 39 genů poblíž na chromozomu 5, od 140 146 458 do 141 146 457.Chromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, řetězec dopřednémCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, řetězec zpětnémPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, řetězec zpětnémHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, řetězec dopřednémSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, řetězec dopřednémANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, řetězec dopřednémSRA1: 140 536 450–140 557 920, řetězec zpětnémEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, řetězec dopřednémEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, řetězec zpětnémAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, řetězec dopřednémSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, řetězec dopřednémSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, řetězec zpětnémCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, řetězec dopřednémTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, řetězec zpětnémNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, řetězec dopřednémIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, řetězec dopřednémDND1: 140 670 794–140 673 576, řetězec zpětnémHARS1: 140 673 035–140 691 537, řetězec zpětnémHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, řetězec dopřednémZMAT2: 140 698 680–140 707 729, řetězec dopřednémPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, řetězec dopřednémPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, řetězec dopřednémPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, řetězec dopřednémPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, řetězec dopřednémPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, řetězec dopřednémPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, řetězec dopřednémPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, řetězec dopřednémPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, řetězec dopřednémPCDHB5Schéma NDUFA2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 3: 140 645 285–140 645 678, 394 bázíExon 2: 140 647 256–140 647 362, 107 bázíExon 1: 140 647 483–140 647 630, 148 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,6 kb z 2,3 kb genu; 300 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test