Gen
CPA6
carboxypeptidase A6
- HGNC 17245↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000165078↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57094↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 8: 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 324,3 kb
- Protein
- 437 aminokyselin
- Další názvy
- CPAH
- Transkript MANE Select
- ENST00000297770.10NM_020361.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CPA6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CPA6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CPA6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2 kb z 324,3 kb genu; 1 314 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CPA6
3
pozic v genu CPA6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 324,3 kb genu CPA6, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.
Rysy spojené s CPA6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CPA6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Brief seizures with staring spells
- Focal aware seizure
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
Zobrazit ještě 19 rysů
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Incoordination
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Visually-induced seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CPA6: carboxypeptidase A6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpa6
Dante Labs. Gen CPA6: carboxypeptidase A6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpa6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů