Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CD40LG

CD40 ligand

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.3
Souřadnice
Chromozom X: 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 12,2 kb
Protein
261 aminokyselin
Další názvy
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Předchozí symboly
HIGM1, IMD3, TNFSF5
Transkript MANE Select
ENST00000370629.7NM_000074.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyper-IgM Syndromes

    • Hyper-IgM syndrome

      Defective antibody class switching caused by changes in CD40LG (X-linked), CD40, AICDA or UNG.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunoglobulin replacement is standard; CD40L and CD40 deficiency also need Pneumocystis prophylaxis, safe drinking water to prevent cryptosporidium and consideration of stem cell transplantation.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je CD40LG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u CD40LG. CD40LG a 9 genů poblíž na chromozomu X, od 136 154 274 do 137 154 273.Chromozom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136 146 702–136 211 359, řetězec dopřednémFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, řetězec zpětnémMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, řetězec dopřednémADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, řetězec dopřednémBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, řetězec dopřednémHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, řetězec dopřednémVGLL1CD40LG: 136 648 158–136 660 390, řetězec dopřednémCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, řetězec zpětnémARHGEF6RBMX: 136 847 801–136 880 784, řetězec zpětnémRBMXGPR101: 137 023 929–137 033 995, řetězec zpětnémGPR101Schéma CD40LG: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 136 648 158–136 648 404, 247 bázíExon 2: 136 650 266–136 650 397, 132 bázíExon 3: 136 654 373–136 654 430, 58 bázíExon 4: 136 656 356–136 656 418, 63 bázíExon 5: 136 659 039–136 660 390, 1 352 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 12,2 kb genu; 786 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD40LG

72

pozic v genu CD40LG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu CD40LG, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD40LG: CD40 ligand. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. Gen CD40LG: CD40 ligand [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd40lg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test