Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NUP214

nucleoporin 214

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.13
Souřadnice
Chromozom 9: 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Exony
36 exonů na 109,1 kb
Protein
2 090 aminokyselin
Další názvy
CAIN, CAN, D9S46E, N214
Transkript MANE Select
ENST00000359428.10NM_005085.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NUP214. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NUP214 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u NUP214. NUP214 a 17 genů poblíž na chromozomu 9, od 130 680 125 do 131 680 124.Chromozom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130 664 594–130 682 986, řetězec dopřednémPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, řetězec dopřednémEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, řetězec dopřednémABL1: 130 713 626–130 713 724, řetězec dopřednémQRFP: 130 892 707–130 896 812, řetězec zpětnémQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, řetězec zpětnémFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, řetězec dopřednémLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, řetězec dopřednémAIF1LNUP214: 131 125 586–131 234 663, řetězec dopřednémNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, řetězec zpětnémFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, řetězec dopřednémPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, řetězec dopřednémPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, řetězec dopředném: 131 432 759–131 446 473, řetězec dopřednémPOMT1: 131 502 789–131 523 806, řetězec dopřednémPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, řetězec zpětnémUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, řetězec dopřednémPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, řetězec zpětnémRAPGEF1Schéma NUP214: 36 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 131 125 586–131 125 749, 164 bázíExon 2: 131 127 524–131 127 719, 196 bázíExon 3: 131 128 332–131 128 483, 152 bázíExon 4: 131 129 279–131 129 477, 199 bázíExon 5: 131 130 766–131 130 836, 71 bázíExon 6: 131 132 596–131 132 659, 64 bázíExon 7: 131 133 106–131 133 209, 104 bázíExon 8: 131 134 898–131 135 004, 107 bázíExon 9: 131 135 940–131 136 006, 67 bázíExon 10: 131 139 281–131 139 407, 127 bázíExon 11: 131 140 549–131 140 710, 162 bázíExon 12: 131 144 280–131 144 754, 475 bázíExon 13: 131 146 129–131 146 304, 176 bázíExon 14: 131 147 490–131 147 584, 95 bázíExon 15: 131 150 324–131 150 410, 87 bázíExon 16: 131 150 616–131 150 765, 150 bázíExon 17: 131 151 736–131 151 894, 159 bázíExon 18: 131 159 383–131 159 486, 104 bázíExon 19: 131 162 991–131 163 173, 183 bázíExon 20: 131 163 870–131 163 955, 86 bázíExon 21: 131 164 061–131 164 144, 84 bázíExon 22: 131 174 055–131 174 318, 264 bázíExon 23: 131 175 460–131 175 621, 162 bázíExon 24: 131 178 311–131 178 410, 100 bázíExon 25: 131 187 289–131 187 364, 76 bázíExon 26: 131 189 053–131 189 131, 79 bázíExon 27: 131 192 208–131 192 292, 85 bázíExon 28: 131 195 233–131 195 294, 62 bázíExon 29: 131 197 216–131 199 015, 1 800 bázíExon 30: 131 201 647–131 201 717, 71 bázíExon 31: 131 215 212–131 215 368, 157 bázíExon 32: 131 222 778–131 222 930, 153 bázíExon 33: 131 228 160–131 228 331, 172 bázíExon 34: 131 230 630–131 230 769, 140 bázíExon 35: 131 232 284–131 232 308, 25 bázíExon 36: 131 233 454–131 234 663, 1 210 bází1246810121416182022242628303234365′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 109,1 kb genu; 6 273 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NUP214

2

pozic v genu NUP214, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,1 kb genu NUP214, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NUP214: nucleoporin 214. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP214: nucleoporin 214 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup214

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test