Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q24
Souřadnice
Chromozom 4: 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 23,8 kb
Protein
135 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Miner1, ERIS, NAF-1
Předchozí symboly
ZCD2, WFS2
Transkript MANE Select
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Wolfram Syndrome & WFS1 Spectrum

    • Wolfram syndromeAutozomálně recesivní

      Progressive childhood-onset diabetes and optic atrophy, often with diabetes insipidus, hearing loss and neurological features (WFS1, CISD2).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides diabetes care and allows planned eye, hearing, urinary and neurological follow-up.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CISD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CISD2. CISD2 a 8 genů poblíž na chromozomu 4, od 102 380 900 do 103 380 899.Chromozom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, řetězec zpětnémSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, řetězec dopřednémNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, řetězec zpětnémMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, řetězec zpětnémUBE2D3CISD2: 102 868 992–102 892 807, řetězec dopřednémCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, řetězec zpětnémSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, řetězec zpětnémSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, řetězec zpětnémBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, řetězec zpětnémCENPESchéma CISD2: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 102 868 992–102 869 187, 196 bázíExon 2: 102 885 216–102 885 430, 215 bázíExon 3: 102 887 341–102 892 807, 5 467 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 23,8 kb genu; 408 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CISD2

1

pozice v genu CISD2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,8 kb genu CISD2, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CISD2: CDGSH iron sulfur domain 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. Gen CISD2: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cisd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test