Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.1
Souřadnice
Chromozom X: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,9 kb
Protein
449 aminokyselin
Další názvy
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Předchozí symboly
HNRPH2
Transkript MANE Select
ENST00000316594.6NM_019597.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HNRNPH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u HNRNPH2. HNRNPH2 a 18 genů poblíž na chromozomu X, od 100 911 178 do 101 911 177.Chromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, řetězec zpětnémXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, řetězec dopřednémARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, řetězec zpětnémTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, řetězec dopřednémTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, řetězec dopřednémCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, řetězec dopřednémDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, řetězec zpětnémTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, řetězec zpětnémTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, řetězec zpětnémRPL36A: 101 390 824–101 396 155, řetězec dopřednémRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, řetězec dopřednémRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, řetězec zpětnémGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, řetězec dopřednémHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, řetězec dopřednémARMCX1: 101 550 411–101 554 704, řetězec dopřednémARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, řetězec zpětnémARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, řetězec dopřednémARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, řetězec zpětnémARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, řetězec zpětnémZMAT1Schéma HNRNPH2: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 101 408 222–101 408 319, 98 bázíExon 2: 101 411 936–101 414 133, 2 198 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 5,9 kb genu; 1 350 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HNRNPH2

10

pozic v genu HNRNPH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 9 (90 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (9 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 5,9 kb genu HNRNPH2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. Gen HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnph2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test