BSCL2

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Hereditary Spastic Paraplegia

  • Hereditary Spastic Paraplegia 17Autozomálně dominantní

    Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the BSCL2 gene.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

    Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

    Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Lipodystrophy

  • Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyAutozomálně recesivní

    A lipodystrophy characterized by the association of lipoatrophy, hypertriglyceridemia, hepatomegaly and acromegaloid features. BSCL belongs to the group of extreme insulin resistance syndromes, which also includes leprechaunism, Rabson-Mendenhall syndrome, acquired generalized lipodystrophy, and types A and B insulin resistance.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Congenital Generalized LipodystrophyAutozomálně recesivní

    An extremely rare autosomal recessive condition, characterized by an extreme scarcity of fat in the subcutaneous tissues.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

• Spinal Muscular Atrophy

  • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je BSCL2 uspořádán

Exony tvoří 1,7 kb z 17,2 kb genu; 1 389 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BSCL2

Geny spojené se stejnými onemocněními

• REEP1receptor accessory protein 1Sdílí 3 onemocnění
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Sdílí 3 onemocnění
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Sdílí 2 onemocnění
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Sdílí 2 onemocnění
• ATP7AATPase copper transporting alphaSdílí 2 onemocnění
• CAV1caveolin 1Sdílí 2 onemocnění
• DCTN1dynactin subunit 1Sdílí 2 onemocnění
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Sdílí 2 onemocnění
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Sdílí 2 onemocnění
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaSdílí 2 onemocnění
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sdílí 2 onemocnění
• FBXO38F-box protein 38Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s BSCL2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BSCL2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku