Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q35
Souřadnice
Chromozom 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 384,1 kb
Protein
243 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HTPK1, PP20
Transkript MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutozomálně recesivní

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TPK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TPK1. TPK1 a 12 genů poblíž na chromozomu 7, od 144 067 828 do 145 220 166.Chromozom 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, řetězec dopřednémOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, řetězec dopřednémOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, řetězec dopřednémOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, řetězec dopřednémOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, řetězec zpětnémARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, řetězec dopřednémCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, řetězec zpětnémOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, řetězec zpětnémOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, řetězec zpětnémCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, řetězec dopřednémOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, řetězec dopřednémARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, řetězec zpětnémNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, řetězec zpětnémTPK1Schéma TPK1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 144 451 941–144 453 663, 1 723 bázíExon 8: 144 548 491–144 548 602, 112 bázíExon 7: 144 591 423–144 591 569, 147 bázíExon 6: 144 623 166–144 623 261, 96 bázíExon 5: 144 648 807–144 648 879, 73 bázíExon 4: 144 682 909–144 682 978, 70 bázíExon 3: 144 765 880–144 765 951, 72 bázíExon 2: 144 835 560–144 835 618, 59 bázíExon 1: 144 835 967–144 836 053, 87 bází9515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 384,1 kb genu; 732 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TPK1

24

pozic v genu TPK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 384,1 kb genu TPK1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tpk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test