Χαρακτηριστικό
Loss of developmental milestones
Κλινική ονομασία: Developmental regression
Loss of developmental skills, as manifested by loss of developmental milestones.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Mental deterioration in childhood, Loss of acquired milestones, Loss of milestones, Neurodevelopmental regression, Psychomotor regression, Psychomotor regression beginning in infancy, Psychomotor regression in infants, Psychomotor regression, progressive
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Loss of developmental milestones, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας447 γονίδια που συνδέονται με το Loss of developmental milestones
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Loss of developmental milestones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASP2caspase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 407 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MFFmitochondrial fission factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SERAC1serine active site containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CD4CD4 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NTNG1netrin G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCDH19protocadherin 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR45WD repeat domain 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLTCclathrin heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL20kelch like family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED27mediator complex subunit 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP214nucleoporin 214 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASF1WASP family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD40LGCD40 ligand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CICcapicua transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUBNcubilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLAgalactosidase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL10interleukin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NBEAneurobeachin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Bsyntaxin 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR4toll like receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSdihydropyrimidinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOLR1folate receptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRXN1neurexin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες