Gen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164087↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 25886↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p21.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 79,2 kb
- Protein
- 407 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZP434C245
- Předchozí symboly
- WDR51A
- Transkript MANE Select
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/poc1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si POC1A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen POC1A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je POC1A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 79,2 kb genu; 1 224 těchto bází kódují protein.
Sekvenování POC1A
16
pozic v POC1A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 79,2 kb genu POC1A, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s POC1A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POC1A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen POC1A: POC1 centriolar protein A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/poc1a
Dante Labs. Gen POC1A: POC1 centriolar protein A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/poc1a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů