Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNPY3

canopy FGF signaling regulator 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 42 929 480–42 939 294 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 9,8 kb
Protein
278 aminokyselin
Další názvy
CAG4A
Předchozí symboly
TNRC5
Transkript MANE Select
ENST00000372836.5NM_006586.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CNPY3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 6, se závorkou u CNPY3. CNPY3 a 27 genů poblíž na chromozomu 6, od 42 434 387 do 43 434 386.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42 224 931–42 452 225, řetězec zpětnémTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, řetězec dopřednémUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, řetězec zpětnémPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, řetězec zpětnémTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, řetězec dopřednémBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, řetězec dopřednémRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, řetězec zpětnémPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, řetězec dopřednémPTCRACNPY3: 42 929 480–42 939 294, řetězec dopřednémCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, řetězec zpětnémPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, řetězec dopřednémGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, řetězec dopřednémPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, řetězec zpětnémMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, řetězec dopřednémKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, řetězec dopřednémRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, řetězec zpětnémKLC4: 43 040 777–43 075 099, řetězec dopředném: 43 051 066–43 058 185, řetězec zpětnémMRPL2: 43 054 029–43 059 464, řetězec zpětnémPTK7: 43 076 256–43 161 719, řetězec dopřednémPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, řetězec dopřednémSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, řetězec dopřednémCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, řetězec zpětnémDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, řetězec dopřednémTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, řetězec dopřednémSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, řetězec zpětnémCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, řetězec zpětnémZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, řetězec dopřednémABCC10Schéma CNPY3: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 929 480–42 929 721, 242 bázíExon 2: 42 934 475–42 934 598, 124 bázíExon 3: 42 935 574–42 935 670, 97 bázíExon 4: 42 937 717–42 937 839, 123 bázíExon 5: 42 938 090–42 938 207, 118 bázíExon 6: 42 938 568–42 939 294, 727 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,4 kb z 9,8 kb genu; 837 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CNPY3

    4

    pozic v genu CNPY3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,8 kb genu CNPY3, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CNPY3: canopy FGF signaling regulator 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnpy3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CNPY3: canopy FGF signaling regulator 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnpy3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test