Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 23 845 077–23 868 290 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 23,2 kb
Protein
466 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000374479.4NM_000147.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • FucosidosisAutozomálně recesivní

      Progressive neurological decline, coarse features, angiokeratomas and skeletal changes, caused by FUCA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FUCA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u FUCA1. FUCA1 a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 23 356 684 do 24 356 683.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23 359 448–23 369 960, řetězec zpětnémZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, řetězec zpětnémTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, řetězec zpětnémASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, řetězec zpětnémE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, řetězec zpětnémID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, řetězec dopřednémRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, řetězec dopřednémELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, řetězec dopřednémPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, řetězec dopřednémLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, řetězec zpětnémGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, řetězec zpětnémHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 290, řetězec zpětnémFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, řetězec zpětnémCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, řetězec dopřednémPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, řetězec zpětnémSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, řetězec zpětnémMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, řetězec zpětnémIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, řetězec zpětnémIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, řetězec dopřednémGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, řetězec zpětnémSTPG1Schéma FUCA1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 23 845 077–23 845 855, 779 bázíExon 7: 23 846 074–23 846 173, 100 bázíExon 6: 23 848 649–23 848 839, 191 bázíExon 5: 23 854 360–23 854 560, 201 bázíExon 4: 23 859 798–23 859 903, 106 bázíExon 3: 23 863 134–23 863 271, 138 bázíExon 2: 23 865 491–23 865 625, 135 bázíExon 1: 23 867 898–23 868 290, 393 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 23,2 kb genu; 1 401 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FUCA1

74

pozic v genu FUCA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,2 kb genu FUCA1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FUCA1: alpha-L-fucosidase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. Gen FUCA1: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fuca1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test