Gen
TRAPPC2L
trafficking protein particle complex subunit 2L
- HGNC 30887↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000167515↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51693↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q24.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 88 857 127–88 862 678 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 5,6 kb
- Protein
- 139 aminokyselin
- Další názvy
- HSPC176
- Transkript MANE Select
- ENST00000696289.1NM_001318525.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRAPPC2L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRAPPC2L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TRAPPC2L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 5,6 kb genu; 420 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRAPPC2L
5
pozic v genu TRAPPC2L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (20 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 5,6 kb genu TRAPPC2L, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s TRAPPC2L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRAPPC2L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRAPPC2L: trafficking protein particle complex subunit 2L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trappc2l
Dante Labs. Gen TRAPPC2L: trafficking protein particle complex subunit 2L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trappc2l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů