Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.3-q27.1
Souřadnice
Chromozom X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 97 kb
Protein
245 aminokyselin
Další názvy
FHF2, FGF2, FLJ30672
Předchozí symboly
LINC00889
Transkript MANE Select
ENST00000315930.11NM_004114.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FGF13 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u FGF13. FGF13 a 0 genů poblíž na chromozomu X, od 138 163 222 do 139 163 221.Chromozom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, řetězec zpětnémFGF13Schéma FGF13: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 bázíExon 4: 138 635 457–138 635 655, 199 bázíExon 3: 138 702 984–138 703 087, 104 bázíExon 2: 138 708 818–138 708 928, 111 bázíExon 1: 138 710 817–138 711 717, 901 bází543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 19,6 kb z 97 kb genu; 738 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FGF13

    3

    pozic v genu FGF13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 97 kb genu FGF13, včetně intronů, nikoli jen 19,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FGF13: fibroblast growth factor 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGF13: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgf13

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test